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Le azoospermie PDF Stampa E-mail
Scritto da Dr Enrico Conti   
Sabato 20 Agosto 2011 09:54

La azoospermia consiste nella condizione di assenza di spermatozoi nel fluido spermatico. E 'associata a sterilità, ma alcune forme sono suscettibili di un trattamento medico. Negli esseri umani, la azoospermia colpisce circa l'1% della popolazione maschile ed è associata al 20% delle situazioni di infertilità maschile.
La azoospermia non deve essere confusa con la aspermia che si riferisce all'assenza di fluido spermatico. La azoospermia è classificata in tre tipi principali (vedi sotto). N.B.: Alcune delle condizioni elencate possono

causare vari gradi di oligospermia piuttosto che azoospermia.

Azoospermia pretesticulare: caratterizzata da inadeguata stimolazione ipofisaria dei testicoli altrimenti normali. In tali casi, i livelli di gonadotropina follicolo stimolante (FSH) sono bassi con insufficiente stimolazione sui tubuli seminiferi ai fini della produzione di spermatozoi. Gli esempi includono ipopituitarismo (per cause varie), iperprolattinemia, e la soppressione FSH esogeno dal testosterone. La chemioterapia può sopprimere la spermatogenesi. La azoospermia pretesticolare è responsabile di circa il 2% delle azoospermie.

Azoospermia testicolare: In questa situazione la alterazione riguarda primitivamente i testicoli che sono morfologicamente anormali, Ipo - atrofici, o assenti, pertanto la produzione stessa di sperma è gravemente alterata o assente. I livelli di FSH tendono ad essere elevati, per la assenza di feedback negativo esercitato sulla ipofisi dal tessuto testicolare da parte della Inibina. La azoospermia testicolare riguarda il 50-90% degli azoospermici . L’insufficienza testicolare si può manifestare, sia come assenza di produzione di spermatozoi ovvero produzione di spermatozoi alterati o anche arresto di maturazione durante il processo di spermatogenesi.
Tra le cause di insufficienza testicolare vi sono malattie congenite, in alcuni casi malattie genetiche (ad esempio la sindrome di Klinefelter, che colpisce 1 su 600 nati maschi), alcuni casi di criptorchidismo o di Sindrome “a sole cellule del Sertoli”, oppure malattie acquisite come infezioni (orchite), esiti di interventi chirurgici (per gravi traumi testicolari o tumori), esiti di terapia radiante.
In generale, negli uomini con azoospermia inspiegata con elevati livelli di FSH (ipergonadotropismo) devono sottoporsi a uno studio dei cromosomi.

Azoospermia post-testicolare: In questa forma di azoospermia gli spermatozoi vengono prodotti ma non eiaculati. Questa forma riguarda il 10-50% degli uomini azoospermici. La causa principale è una ostruzione dei dotti genitali (azoospermia ostruttiva). Paradossalmente, la ragione più comune al mondo di azoospermia ostruttiva è rappresentata dagli esiti di vasectomia eseguita a scopo contraccettivo. Per il resto dei casi, si tratta di azoospermia ostruttiva causata da infezioni genitali (ostruzione dei dotti eiaculatori o dei deferenti) o in percentuale minore da assenza congenita dei vasi deferenti (agenesia dei vasi deferenti nella fibrosi cistica)
La azoospermia vera non deve essere confusa con i disturbi dell'eiaculazione (eiaculazione retrograda e aneiaculazione): in queste condizioni gli spermatozoi sono prodotti, ma non espulsi.

Diagnosi e work-up nella valutazione di Azoospermia: Come è ovvio, nella massima parte dei casi la azoospermia si rileva nel corso di indagini diagnostiche condotte per una infertilità di coppia. La diagnosi formalmente corretta di azoospermia richiede per definizione due spermio grammi effettuati in momenti diversi in il campione seminale dopo centrifugazione non mostra spermatozoi al microscopio). Le ulteriori indagini diagnostiche debbono comprendere anamnesi, esame obiettivo completo, comprensivodi approfondita valutazione di scroto e testicoli, esami di laboratorio, Imaging diagnostico (ecografia scrotale, RMN addominale in casi di criptorchidismo). La anamnesi del paziente include la storia familiare per valutare eventuali anomalie genetiche presenti nel gentilizio, lo stato di salute generale, la salute sessuale, la eventuale fertilità del passato, la libido, e l'attività sessuale. Esposizione pregressa a sostanze di interesse farmacologico e non, comprendente assunzione di ormoni, terapia con steroidi, alfa-bloccanti, 5 alfa-reduttasi, agenti chemioterapici, pesticidi, droghe, esposizione al calore dei testicoli. La storia di eventuali interventi chirurgici dell'apparato genitale deve essere attentamente raccolta.
L'assenza dei vasi deferenti è rilevabile all'esame fisico e può essere confermata da una ecografia transrettale (TRUS). Tale riscontro comporta l’esecuzione obbligatoria del test genetico per la fibrosi cistica. I casi di eiaculazione retrograda sono diagnosticati mediante la dimostrazione di spermatozoi con l’esame microscopico di un campione di urine centrifugato post-eiaculazione.
Bassi livelli di LH e FSH sono indicativi di azoospermia pretesticolare, mentre alti livelli di gonadotropine indicano una azoospermia testicolare. In casi dubbi la differenziazione tra una azoospermia ostruttiva e non ostruttiva non è chiara e può richiedere una biopsia testicolare.
In alcuni casi di azoospermia con FSH elevato, la presenza di livelli dimostrabili di inibina-B nel siero è una indagine che, indicando la presenza di spermatozoi nei testicoli, può indurre a ricercare spermatozoi nei testicoli, eventualmente con tecnica microchirurgica (micro-TESE).
Nei casi di azoospermia pretesticolare dovuto ad un ipotituitarismo primario, deve essere effettuato uno studio gentico. Nella azoospermia con FSH elevato è opportuno uno studio genetico comprensivo del cariotipo e dello studio delle micro delezioni del cromosoma Y.

Cause genetiche di azoospermia: i fattori genetici possono causare azoospermia pretesticolare, testicolare e post-testicolare: la frequenza di anomalie cromosomiche è inversamente proporzionale al numero di spermatozoi, quindi maschi con azoospermia sono a rischio di avere una anomalia cromosomica del 10-15% rispetto a circa l’1% della popolazione maschile fertile.
Azoospermia pretesticolare può essere causata da ipopituitarismo congenito, la sindrome di Kallmann, sindrome di Prader-Willi e di altre condizioni genetiche che portano alla carenza di gonadotropine o GnRH. Azoospermia testicolare è presente nella sindrome di Klinefelter (XXY) , la sindrome maschio XX, infine, si stima che circa il 10-153% degli uomini con azoospermia hanno una spermatogenesi difettosa legata a difetti del cromosoma Y (microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y). Una sezione del braccio lungo del cromosoma Y è stata definita Azoospermia Factor (AZF) a Yq11 e suddiviso nelle sottosezioni AZFa, AZFb, AZFc . I difetti in questo settore possono comportare sia grave oligospermia (< di 1 000 000 di spermatozoi per mm3) che azoospermia, tuttavia, una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo non è stata ancora dimostrata. Alla base di una azoospermia testicolare, infine, vi può anche essere una alterazione del gene per il recettore degli androgeni.
La azoospermia post-testicolare può essere presente in presenza di alcune mutazioni del gene della fibrosi cistica (CFTR), associate ad assenza o gravi anomalie congenite dei dotti deferenti.
La consulenza genetica è sempre indicata per gli uomini con cause genetiche di azoospermia, poiché deve essere valutato se il difetto genetico presente potrebbe essere trasmesso alla prole.

Trattamento: In linea di principio, le azoospermie di tipo pre e post-testicolare sono spesso correggibili, mentre la azoospermia testicolare è di solito permanente. Nel caso di azoospermia secondaria ad iperprolattinemia infatti, la spermatogenesi può riprendere dopo il trattamento medico della iperprolattinemia stessa. Ancora, se la spermatogenesi è stata soppressa dalla assunzione di androgeni, essa spesso ricompare dopo la cessazione dell'assunzione di tali ormoni. In situazioni in cui i testicoli sono normali ma stimolazione gonadotropinica ipofisaria è insufficiente (ipogonadismo ipogonadotropo) la terapia con gonadotropine può di indurre la produzione di spermatozoi.Un grande passo avanti negli ultimi decenni con l'introduzione della ICSI, che consente buone percentuali di fecondazione anche con spermatozoi immaturi, ottenuti direttamente dal tessuto testicolare. La ICSI permette anche di ottenere una gravidanza in una percentuale di coppie in cui l'uomo è affetto da azoospermia testicolare laddove è possibile recuperare una piccola quantità di spermatozoi dai testicoli mediante microTESE.
Negli uomini con azoospermia post-testicolare sono disponibili soluzioni di tipo chirurgico per la azoospermia ostruttiva: ICSI con materiale recuperato da TESE o ricanalizzazione microchirurgica dei dotti deferenti (quando possibile), mentre è possibile un trattamento farmacologico per eiaculazione retrograda.

 

 


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